Орфанні. Як на Прикарпатті лікують людей з рідкісними захворюваннями

З ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб (хвороб-сиріт) EURORDIS найрідкісніший день в році — 29 лютого — офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних (орфанних) захворювань (Rare Disease Day).

У невисокосні роки свято відзначається 28 лютого. Люди з рідкісними хворобами є й на Прикарпатті, пишуть на сайті ІФНМУ.

В Україні, як і в Євросоюзі, статус рідкісних отримують захворювання, поширеність яких складає не більше ніж один випадок на 2000 людей. Про специфіку цих хвороб та їхнє поширення в Івано-Франківській області розповідає експерт з медичної генетики Департаменту охорони здоров’я Івано-Франківської облдержадміністрації, доцент кафедри дитячих хвороб післядипломної освіти Івано-Франківського національного медичного університету Надія Фоменко.

Якщо говорити про законодавче регулювання цієї проблеми, то у 2014 році було прийнято Указ Президента України про визнання цих захворювань та узаконення прав пацієнтів з такими недугами. Тоді створили перелік орфанних захворювань, який складається з десяти розділів, куди входить 256 нозологічних форм цих хвороб. У перший розділ увійшли спадкові захворювання з порушенням обміну речовин: фенілкетонурія та інші захворювання амінокислотного обміну; мукополісахаридози I, II, VI типів; глікогенози (хвороба Помпе, та інші), нейроліпідози (хвороба Гоше, Німана-Піка та інші), муковісцидоз та рідкісні ендокринні захворювання (всього 54 нозологічні форми).

У 2015 році була прийнята постанова Кабінету міністрів України №160, яка гарантує пожиттєве забезпечення хворих на орфанні захворювання сучасними препаратами згідно діючих європейських протоколів, які адаптовані для України. Переважна більшість цих препаратів є дорогими, і закуповуються за кошти державного та місцевих бюджетів.

За словами Надії Фоменко, в нашій області станом на 1 лютого нараховується 27 дітей та 24 дорослих пацієнтів з фенілкетонурією. При вчасному виявленні захворювання за допомогою скринінга у періоді новонародженості та повному забезпеченні спеціальними білковими гідролізатами хворі стають повноцінними членами суспільства. За відсутності цих препаратів у хворих розвивається тяжка розумова відсталість, формується інвалідність. Діти раннього віку (до чотирьох років) за останній рік на 100% забезпечуються препаратами за кошти державного бюджету. діти старшої вікової групи — за кошти обласного та районних бюджетів, але лише близько на 70%. Ще гірше забезпечуються дорослі пацієнти, з них спеціальне дієтхарчування отримують тільки окремі пацієнти з Івано-Франківська, Рогатина, Калуша.

На даний час в області 30 дітей та дев’ять дорослих пацієнтів з муковісцидозом. До недавнього часу більшість хворих помирала у ранньому віці від тяжкої патології дихальної системи у поєднанні з синдромом порушеного кишкового всмоктування, циротичним переродженням печінки. Лікування за сучасним протоколом дозволило для більшості пацієнтів продовжити тривалість життя та покращити його якість. За рахунок державного та обласного бюджетів хворі забезпечуються ферментним препаратом креон, потужним муколітиком дорназа-альфа (пульмозим), окремими антибіотиками (коломіцин, азитроміцин). Позитивним моментом є заплановане створення Обласного центру муковісцидоза в рамках міжнародного співробітництва «Угорщина — Румунія — Словаччина — Україна» на базі пульмонологічного відділу обласної дитячої клінічної лікарні. Реалізація проекту почнеться вже з 1 квітня.

Хворих на мукополісахаридоз I та II типів в області — п’ятеро, з них один дорослий. Четверо хворих отримують замісну ферментну терапію (ФЗТ) за кошти державного бюджету. Одного пацієнта, якого виявили минулого року, цьогоріч включать у державну програму ФЗТ. У всіх пацієнтів відмічається покращення стану.

Хворих на хворобу Гоше в області двоє: одна дитина і одна доросла пацієнтка. Обидва хворих отримують ФЗТ, на тлі якої відмічається значне покращення.

На черзі вирішення питання Державного забезпечення спеціального лікування (генотерапія, ФЗТ) таких орфанних захворювань, як м’язева дистрофія Дюшена, спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана, бульозного епідермолізу тощо.

«Проблема «орфанних захворювань» має величезне економічне та соціальне значення для суспільства, — підсумовує Надія Фоменко. — Вона потребує об’єднання зусиль як офіційної медицини, так і різного роду громадських та пацієнтських організацій, залучення спонсорів та меценатів».