Єдина у світі: у Львові лікують немовля з Франківщини із двома унікальними патологіями

У Львові медики лікують 7-місячну дівчинку з рідкісними генетичними захворюваннями, аналогічне поєднання яких, медики не знайшли у світовій практиці.

Як розповіли у Центрі Дитячої Медицини. Західноукраїнського Спеціалізованого Центру, дівчинка має одразу два рідкісних захворювання - синдром Рубінштейна-Тейбі і синдром Абернетті. Поєднання цих вроджених патологій настільки рідкісне, що досі у світовій літературі не описано жодного схожого випадку, кажуть медики Клініки орфанних захворювань та паліативної допомоги.

Маленька Марíчка народилася передчасно, на 34-му тижні вагітності, і з перших днів життя потребувала особливої уваги. Новонароджену госпіталізували до лікарні на Івано-Франківщині, де її лікували від кашлюку, легеневої кровотечі та проблем шлунково-кишкового тракту. Згодом родина переїхала на Львівщину.

Занепокоєні постійними зригуваннями, низькою вагою та частими захворюваннями донечки, батьки звернулися до фахівців Центру дитячої медицини. Після детального огляду медики запідозрили генетичну патологію й направили дитину до генетиків. Результати обстежень підтвердили наявність у Марíчки синдрому Рубíнштейна-Тейбí.

У Центрі дитина перебувала понад 2 місяці. Через проблеми з диханням вона потребувала неінвазивної вентиляції легень за допомогою маски. Додатково проведені аналізи крові виявили біохімічні відхилення, що спонукало лікарів провести комп’ютерну томографію судин печінки.

"Ми ретельно готували Марічку до процедури, адже вроджена мікрогнатія щелепи ускладнювала проведення загальної анестезії. Проте досвідчені анестезіологи лікарні зробили це дослідження безпечним для Марічки", - розповіла педіатриня Центру Ірина Ярема.

Під час комп'ютерної томографії медиків вразила знахідка - у дитини виявили гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт, відомий як синдром Абернеттí (тип II).

"Ця рідкісна аномалія спричиняє потрапляння значної частини крові в системний кровотік, оминаючи печінку, і призводить до її гіпоксії. При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалія у Марічки була виявлена вчасно, на етапі мінімальних змін печінкової функції, і ми розпочали негайне лікування метаболічних порушень", - пояснила гастроентерологиня Віта Волощук.

Наразі дівчинка перебуває під ретельним моніторингом у спеціалістів Центру. У Клініці гастроентерології дитині розпочали лікування, спрямоване на корекцію метаболічних змін. Кардіолог і офтальмолог стежать за її компенсованою вадою серця та проблемами із зором, пов’язаними із синдромом Рубíнштейна-Тейбí. А педіатри Центру забезпечують малечі симптоматичну терапію.

"Марічка — одна із багатьох маленьких пацієнтів, для яких команда нашого Центру щодня впроваджує новітні методи діагностики й лікування, допомагаючи дітям долати виклики рідкісних генетичних захворювань",- кажуть у Центрі.

Читайте нас у Facebook, Telegram та Instagram.
Завжди цікаві новини!